La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, y grave. Está causada por la mutación en un gen encargado de codificar una proteína que regula la conductancia transmembrana (CTFR). Una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad (1 ).
La mayoría de los pacientes con fibrosis quística tienen desnutrición, el estado nutricional está muy relacionado con la función pulmonar, por lo que llevar acabo un manejo nutricional adecuado es indispensable para mejor la calidad de vida de los pacientes(2).
Hablemos un poco de la fisiopatología
El origen de la fibrosis quística se debe a unas series de mutaciones genéticas del CFTR gen, en el brazo largo de cromosoma. A causa de esta mutación, los pulmones acumulan una cantidad de moco que hace peligrar las vías respiratorias dando lugar a una enfermedad pulmonar obstructiva. Esto da lugar a infecciones continuas y agravamiento de la enfermedad dando por resultado una insuficiencia respiratoria grave y una lesión pulmonar irreversible. Es decir, empieza con una obstrucción inflamatoria de las pequeñas vías aéreas, una bronquiolitis, que luego dará lugar a una bronquitis, inflamación de las vías aéreas mayores (3).
Las células calciformes tienen hiperplasia y las glándulas submucosas hipertrofia lo que da lugar a un estado hipersecretor. Cuando la enfermedad está avanzada, el paciente presenta obliteración bronquial, bronquiolesctasas, bronquiectasias, quistes en los bronquios y bullas enfisematosas.
El tubo digestivo apenas tiene alteraciones. Las glándulas esofágicas y duodenales están dilatadas debido a la acumulación de secreciones mucosas, al igual que el apéndice y el recto. El páncreas suele ser pequeño y presentar quistes. Se acumulan abundantes secreciones espesas, cegando los conductos intrapancreáticos, que a su vez disminuye el suministro de enzimas a los intestinos y dificulta la absorción de nutrientes (4).
Clínica
La FQ es un trastorno genético que en la mayoría de los casos empieza a dar sus síntomas desde muy temprana edad, generalmente en los dos primeros años de vida el paciente ya tiene síntomas. De las primeras vías que se altera, es la digestiva. El 15% de los recién nacidos presentan trastornos de la motilidad o síndrome de obstrucción intestinal distal.
También hay otros síntomas como:
- Heces voluminosas
- Defecar continuamente
- Insuficiencia pancreática
- Pancreatitis recurrente
- Enfermedad hepática crónica
- Cirrosis biliar o multilobular
- Alcalosis metabólica crónica
- Perdida aguda de sal
La insuficiencia pancreática está presente en el 85-90% de los pacientes en su primer año de vida, dando lugar a la malabsorción de grasas, lo que conlleva esteatorrea y déficit de vitaminas liposolubles y oligoelementos. Los recién nacidos tienen muy poco peso algo que hace sospechar de esta que padecen esta enfermedad. Pero, la vía digestiva no es la única con problemas(1).
¿Qué consideraciones tenemos que tener en la dieta?
A parte del tratamiento médico (claramente):
La prevalencia de desnutrición en la fibrosis quística es elevada, comportándose como un factor de riesgo. Por lo tanto, es algo que hay que controlar y tener especial cuidado. Desde el momento del nacimiento, la mejor recomendación es que tomen leche materna por sus altos beneficios tanto para la madre, como para el bebé. Si los bebés tienen insuficiencia pancreática es obligatorio el uso de enzimas da igual si toman leche de fórmula o leche materna. Es decir, hasta los 6 meses de vida las recomendaciones serían las mismas que para un bebé sano. Una vez los bebés, empiecen a incorporar alimentos sólidos, se ha demostrado que las dietas altas en calorías funcionan.
PROTEÍNAS | GRASAS | HIDRATOS DE CARBONO |
15-20% | 35-40% | 40-50% |
El porcentaje de grasas debe ser superior al de otras dietas debido a los problemas de absorción que tienen estos pacientes. Sería un 10% para ácidos grasos poliinsaturados, 1% de ácidos grasos trans y 10% ácidos grasos saturados y el resto ácidos grasos monoinsaturados. Pueden fomentar el uso de alimentos calóricos como aceites, mantequilla, aguacate, queso, frutos secos, ya que dietas con alto valor calórico pueden resultar complicadas. Además, que son pacientes que no presentan niveles altos de triglicéridos por lo que en ciertas ocasiones se les aconseja tomar “snacks” más calóricos como los batidos proteicos, o batidos de fruta, nata, chocolate, chucherías. O, por ejemplo, para aumentar calorías de un plato se podría añadir más queso, beicon, nata, aceite entre otros.
Suplementación
Esto siempre va a depender del caso y principalmente lo que digan tus médicos y nutricionistas, pero a nivel general podemos concluir que:
Todos los pacientes con FQ pueden suplementarse con vitaminas, concretamente vitaminas liposolubles, A, D y E. La cantidad será siempre dependiendo de los niveles plasmáticos en sangre que tenga el paciente. Para prevenir enfermedades óseas siempre será recomendable mantener buenos niveles de vitamina D y si no es posible, suplementarse.
A día de hoy, aun no se sabe si se deben suplementar con vitamina K.
Por otro lado, en cuestión de minerales son muchos los que acaban necesitando suplementarse con cloruro sódico en casos de haber realizado un ejercicio intenso, fiebre, hipersudoración, o haber estado a altas temperaturas.
Magnesio | Pacientes con aminoglucósidos |
Calcio | Sólo si hay déficit |
Hierro | Según sus niveles plasmáticos |
Zinc | Según sus niveles plasmáticos |
En algunos casos, se propone suplementar con ciertos ácidos grasos como el DHA, EPA GLA. Aun así, hacen falta más estudios.
En algunas circunstancias, es necesario la nutrición enteral por sonda. No suele gustar a los pacientes, limitan mucho su vida diaria, es un método costoso y tiene graves efectos a nivel psicológico por lo que se intenta evitar lo máximo posible. Pero, cuando se ha perdido mas de un 10% de la talla en 6 meses en adultos, es necesario utilizar este método. Con el que se conseguirá, mejorar el aporte calórico, el peso, ganancia muscular y masa grasa.
En casos de grandes periodos es aconsejable el uso de una gastrostomía lo cual hará que el paciente se sienta más cómodo. Los preparados más usados en la práctica clínica son aquellos con una proporción de macronutrientes elevada. Si el paciente, además tiene diabetes, se necesitarán unas fórmulas específicas para ellos.
En casos muy graves, se utilizaría la nutrición parenteral. Ya sean pacientes muy desnutridos, o que el tracto gastrointestinal no esté funcionando correctamente o que por vía enteral no se consigue estabilizar. Pero, se suspenderá cuando el paciente pueda hacer uso de la vía enteral u oral de nuevo, ya que la nutrición enteral tiene muchos riesgos asociados, como infección, depresión entre otras (5,6).
Conclusiones
La fibrosis quística es una enfermedad muy complicada y que aún no tiene cura. Se ha visto como la nutrición está estrechamente relacionada con la enfermedad, por lo que es indispensable que el dietista-nutricionista esté formado en este campo y hacerles la vida menos difícil a los pacientes.
FUENTES:
- Asociación Española de Pediatría | Asociación Española de Pediatría [Internet]. Aeped.es. 2020 [cited 24 November 2020]. Disponible en: https://www.aeped.es/
- Ratjen F, Bell SC, Rowe SM, Goss CH, Quittner AL, Bush A. Fibrosis quística. Nature Reviews Cebadores de enfermedades. Nature Reviews Cebadores de enfermedades; 2015; 1 (1): 15010.
- Camilo González Marin M. Mucoviscidosis. Fibrosis Quística. Revisión Bibliográfica (página 2) – Monografias.com [Internet]. Monografias.com. 2020 [cited 24 November 2020]. Disponible en: https://www.monografias.com/trabajos43/fibrosis-quistica/fibrosisquistica2.shtml .
- Hernández G. Cribado neonatal de fibrosis quística. 2014; 12 (1). [Citado 22 noviembre 2020]. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-anales pediatria-continuada-51-articulo-cribado-neonatal-fibrosis-quistica S1696281814701659
- Olveira Gabriel, Olveira Casilda. Nutrición, fibrosis quística y aparato digestivo. Nutr. Hosp. [Internet]. 2008 Mayo [citado 2020 Nov 24] ; 23( Suppl 2 ): 71-86. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212- 16112008000600011&lng=es
- Schindler T, Michel S, Wilson AWM. Manejo nutricional de la fibrosis quística en el siglo XXI. Nutrición en la práctica clínica. Nutrición en la práctica clínica; 2015; 30 (4): 488–500.